Se o ADN é o noso libro de instrucións, co estudo do código xenético do 15% da poboación galega no Proxecto Xenoma Galicia preténdese obter información moi valiosa para o tratamento personalizado de enfermidades e a súa prevención
“Somos xenes e somos ambiente, na saúde e na enfermidade”, afirma Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal da Universidade de Santiago de Compostela, coordinador do Grupo de Medicina Xenómica, director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, dependente do Sergas, e principal responsable e impulsor do Proxecto Xenoma Galicia. O plan máis ambicioso para perfeccionar os tratamentos dirixidos, o que se coñece como medicina personalizada, e a prevención de determinadas enfermidades grazas ao estudo do ADN de 400.000 galegos e galegas.
Nunha enfermidade, canto depende dos xenes e canto da predisposición xenética? Os xenetistas miden isto a través dunha fórmula coa que calculan a herdabilidade. “O meu alumnado de Medicina sempre se sorprende cando lle conto que o cancro ten moita menos herdabilidade que as enfermidades psiquiátricas. Por exemplo, o cancro de mama ten unha herdabilidade do 28% e o colorrectal do 35%, mentres que a esquizofrenia ten unha herdabilidade do 82%”, explica Carracedo. Esta é unha parte fundamental do estudo das enfermidades, pero que precisa ter en conta o ambiente para ser máis efectiva, e aí entra en xogo a epixenética, que estuda as transformacións que cambian as expresións dos xenes e como afectan os factores ambientais (alimentación, actividade física, medicación) na secuencia xenética das persoas.
Se o ADN é o noso libro de instrucións, co estudo do código xenético do 15% da poboación galega no Proxecto Xenoma Galicia preténdese obter información moi valiosa para o tratamento preventivo de enfermidades, pois cos avances científicos nesta materia xa comprobaron que a maior parte dos cambios que se atopan expresados nun xenoma teñen un factor común en diferentes persoas, polo que coñecer como funcionan eses cambios no maior número de galegas e galegos axudará a tratar mellor a todo o país. Pois os factores ambientais son tamén determinantes na enfermidade e fan variar a eficacia dos estudos xenéticos entre poboacións de distintos lugares do mundo.
"O meu alumnado de Medicina sempre se sorprende cando lle conto que o cancro ten moita menos herdabilidade que as enfermidades psiquiátricas", dixo Ángel Carracedo
Ángel Carracedo e María Brion, coordinadora científica do Proxecto Xenoma Galicia e investigadora no IDIS do Sergas e na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, organizaron unha sesión pública no Consello da Cultura Galega (CCG) sobre este estudo, pioneiro no Estado, que xa realizou unha primeira fase piloto e está a procesar os datos obtidos.
Desde a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica xa se realizan unhas 40.000 probas anuais, calculando que a un de cada 800 pacientes do Sergas ao ano hai que facerlle unha análise xenética. As investigadoras e investigadores galegos están formados ao máis alto nivel e preparados para lograr os obxectivos a longo prazo do Proxecto Xenoma, mais nesta conxuntura mundial é preciso apuntar que existe un monopolio norteamericano nas máquinas para realizar a secuenciación do ADN, imprescindibles para esta investigación.
"Un proxecto de país"
“A medicina personalizada é aplicar o tratamento axeitado para unha persoa durante o tempo preciso, e tamén determinar a predisposición e o risco de morbilidade. Cada vez os fármacos son para grupos concretos de poboación, ás veces moi reducidos, sobre todo no caso das enfermidades raras”, afirmou Carracedo, para apuntar que a maneira de entender o sistema sanitario público cara á que avanzamos ten que “colocar os doentes no centro, e non os hospitais ou os médicos”.
A farmacoxenética é unha das liñas prioritarias do Proxecto Xenoma porque ten unha acción directa na poboación e permitiría non tratar a todas as persoas por igual –coa mesma dose dun medicamento, por exemplo– diante da enfermidade común. “Sería interesante, sobre todo, poñer alertas na historia clínica electrónica dos pacientes para xenes accionables que poden ser un problema se a esa persoa lle dan unha medicación determinada”, sinalou Carracedo na súa exposición.
O coñecemento que o Proxecto Xenoma vai aportar tamén será determinante no diagnóstico das enfermidades raras –pouco frecuentes en termos poboacionais a gran escala– porque entre todas supoñen “un 8% do total da enfermidade” e a meirande parte están relacionadas coa expresión distinta dun xen. Por outra banda está o cancro, que é debido principalmente a mutacións de células somáticas, e que coa inmunoterapia e as terapias dirixidas xa se logrou cronificar como enfermidade –e aumentar a súa supervivencia–, algo que foi posible tamén grazas a un proxecto internacional do estudo da xenética no cancro no que participou o Grupo de Medicina Xenómica que lidera Carracedo.
"Neste momento estamos secuenciando para informar no prazo de seis meses ás persoas que participaron no proxecto piloto, que tivo a súa última recollida en decembro", contou María Brión
O convite para participar no Proxecto Xenoma realizarase de maneira aleatoria entre a poboación galega con tarxeta sanitaria do Sergas, que recibirá un SMS no seu teléfono móbil coa información para colaborar. María Brión detallou que as primeiras enfermidades para as que o Sergas ofrecerá o cribado xenético, a partir dos datos que se obteñan da secuencia do xenoma para o biobanco do proxecto, serán o cancro de mama e ovario hereditario, a síndrome de Lynch e a hipercolesterolemia familiar.
A intención dos organizadores, sinalou Brión, é secuenciar o ADN das 400.000 persoas participantes ao longo de cinco anos. Creando así o maior biobanco da Península, que poderán ademais vincular cos datos da historia clínica electrónica dos doentes para estudar cada caso. Ademais, os datos xenéticos van estar dispoñibles para explotar para toda a comunidade científica. “Neste momento estamos secuenciando para informar no prazo de seis meses ás persoas que participaron no proxecto piloto, que tivo a súa última recollida en decembro”, contou María Brión, quen lembrou que o comité de ética da Consellería de Sanidade ten que autorizar os pasos que se vaian dando.
“Ten que ser considerado un proxecto de país, de todos e para todos. Podemos dar un salto disruptivo na investigación e no tecido industrial. Imos poder tratar os pacientes moito mellor, vanse facer fármacos deseñados máis para aquí. Se o conseguimos, pois é un reto que ten moitos retos, o Proxecto Xenoma vai ser un antes e un despois na historia da ciencia en Galicia”, asegurou Ángel Carracedo.
